Articles avec le tag ‘Parkinson héréditaire’
/health_17/images/postheadericon.png)
Nouveau gène identifié chez les patients parkinsoniens
/health_17/images/postdateicon.png){kind=small}
11 octobre 2011
Ayant travaillé en collaboration pour conduire des recherches, une équipe de chercheurs de l’Inserm et des 
chercheurs du Canada ont découvert une mutation génétique associée à la survenue d’une forme familiale de la maladie de Parkinson. Sa transmission se fait suivant le mode autosomique dominant.
Les auteurs de ces recherches ont démontré qu’au sein d’une même famille, la transmission des marqueurs génétiques d’une zone particulière du chromosome 3 se fait en même temps que la maladie sur quelques générations. Cela indique donc une association génétique.
Mutation présente chez les patients parkinsoniens
Absente chez environ 3 000 individus en bonne santé, une mutation, dont la transmission se fait avec la maladie, est démontrée par le séquençage des gènes de cette région. En revanche, ce nouveau gène et d’autres sont présents chez des personnes qui souffrent de la maladie de Parkinson, avec un antécédent familial dans diverses régions sur le plan mondial.
La mutation découverte amène une modification du facteur elF4G1, responsable de l’initiation de la mutation. En dépit de la rareté des mutations du gène ElF4G1, une telle découverte s’annonce prometteuse, comme elle démontre le système d’initiation de la transformation des ARN en protéines dans le développement de la maladie de Parkinson. Et il est fort possible qu’elle permette de faire l’association entre les formes héréditaires de cette pathologie, de même que celles induites par des facteurs environnementaux, selon une voie métabolique convergente.
Source : http://www.senioractu.com/Parkinson-decouverte-d-un-nouveau-gene-dont-les-mutations-sont-associees-a-la-maladie_a14189.html
/health_17/images/postcategoryicon.png){kind=small}
Publié dans Actualités | /health_17/images/posttagicon.png){kind=small}
Tags : gènes Parkinson, maladie de parkinson, Parkinson héréditaire | /health_17/images/postcommentsicon.png){kind=small}
Commentaires fermés
Parkinson : comprendre cette pathologie
26 septembre 2011
C’est une maladie du système nerveux central qui entraîne la disparition précoce, lente et graduelle d’un faible nombre de neurones se situant dans un petit endroit du cerveau. Cette maladie provoque chez le malade la sécrétion de dopamine. En raison de ce manque, le malade éprouve des difficultés à se mouvoir et ses gestes sont plus lents.
Une pathologie des personnes avancées en âge ?
Non, il n’existe aucune association entre la maladie de Parkinson et le vieillissement des cellules. Les personnes jeunes peuvent également être atteintes de cette maladie. Les statistiques démontrent d’ailleurs que, bien que l’immense majorité des patients soient des personnes âgées, 15% des personnes touchées ont de 20 à 45 ans. Plus de 100 000 personnes en France souffrent de cette pathologie et les hommes sont en tête de liste.
Génétique ne signifie pas automatiquement héréditaire
La source de la maladie de Parkinson est, à ce jour, toujours méconnue des médecins. Toutefois, la découverte de quelques éléments de prédisposition et l’identification des gènes responsables dans certains cas familiaux indiquent que c’est une maladie génétique.
Néanmoins, elle n’est pas pour autant une maladie héréditaire. Il paraît qu’il existe d’autres éléments qui doivent être considérés comme étant à l’origine d’un dysfonctionnement des cellules nerveuses de la substance noire, notamment, la fabrication surabondante de radicaux libres et le stress.
Publié dans Conseils, Vie quotidienne | Tags : maladie de parkinson, manque de dopamine, Parkinson héréditaire | Commentaires fermés
Parkinson : une nouvelle mutation dans le gène EIF4G1 identifiée
19 septembre 2011
Des patients atteints de la maladie de Parkinson avec un antécédent familial ont fait l’objet d’une étude. Les scientifiques de l’Inserm de l’Université de Lille 2 ont découvert une nouvelle forme de mutation présente dans le gène EIF4G1 de ces malades. Cette identification leur permet d’associer les aspects héréditaire et environnemental, et favorise une meilleure compréhension de la maladie.
La fonction du gène EIF4GI est modifiée
Se limitant à une même famille qui a transmis cette maladie de génération en génération, l’étude s’est portée sur l’identification initiale d’un possible lien génétique d’une mutation transmise avec la maladie. Les rapports ont révélé l’existence de cette mutation chez les malades ayant un antécédent familial à travers divers pays : Canada, Pologne, Italie, États-Unis, Irlande et Tunisie. Cette mutation provoque une modification de la fonction du gène EIF4G1 qui influence la traduction des ARN en protéines, en cause dans cette pathologie.
Une découverte encourageante pour les chercheurs
Favorisant une meilleure analyse des voies métaboliques de cette pathologie au niveau moléculaire et une meilleure compréhension, Marie-Christine Chartier-Harlin, l’une des auteurs de cette étude, souligne que cette découverte s’avère ainsi bénéfique aux scientifiques. Ces derniers seront en mesure de mettre au point de nouveaux modèles et faire des essais de thérapies capables de freiner l’évolution de cette maladie ou même de l’éradiquer.
Source : http://www.santelog.com/modules/connaissances/actualite-sante-parkinson-deacutecouverte-dune-nouvelle-mutation-geacuteneacutetique-responsable_6351_lirelasuite.htm#lirelasuite
Publié dans Actualités | Tags : gènes Parkinson, parkinson, Parkinson héréditaire | Commentaires fermés