Ayant travaillé en collaboration pour conduire des recherches, une équipe de chercheurs de l’Inserm et des chercheurs du Canada ont découvert une mutation génétique associée à la survenue d’une forme familiale de la maladie de Parkinson. Sa transmission se fait suivant le mode autosomique dominant.

Les auteurs de ces recherches ont démontré qu’au sein d’une même famille, la transmission des marqueurs génétiques d’une zone particulière du chromosome 3 se fait en même temps que la maladie sur quelques générations. Cela indique donc une association génétique.

Mutation présente chez les patients parkinsoniens

Absente chez environ 3 000 individus en bonne santé, une mutation, dont la transmission se fait avec la maladie, est démontrée par le séquençage des gènes de cette région. En revanche, ce nouveau gène et d’autres sont présents chez des personnes qui souffrent de la maladie de Parkinson, avec un antécédent familial dans diverses régions sur le plan mondial.

La mutation découverte amène une modification du facteur elF4G1, responsable de l’initiation de la mutation. En dépit de la rareté des mutations du gène ElF4G1, une telle découverte s’annonce prometteuse, comme elle démontre le système d’initiation de la transformation des ARN en protéines dans le développement de la maladie de Parkinson. Et il est fort possible qu’elle permette de faire l’association entre les formes héréditaires de cette pathologie, de même que celles induites par des facteurs environnementaux, selon une voie métabolique convergente.

Source : http://www.senioractu.com/Parkinson-decouverte-d-un-nouveau-gene-dont-les-mutations-sont-associees-a-la-maladie_a14189.html